Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

Cuando nos hacemos una herida, la sangre pone en marcha un proceso llamado coagulación para taponarla y detener el sangrado. En ese proceso participan unas proteínas conocidas como factores de coagulación. La hemofilia es una enfermedad genética en la que falta o funciona mal uno de esos factores.

Existen dos tipos principales: la hemofilia A, por déficit del factor VIII, que es la más frecuente, y la hemofilia B, por déficit del factor IX. Según la cantidad de factor que produzca el organismo, la enfermedad puede ser leve, moderada o grave.

Síntomas

El síntoma central es la tendencia a sangrar de forma prolongada o espontánea. Los signos más habituales son:

• Hematomas (moretones) grandes y frecuentes ante golpes leves.
• Hemorragias en las articulaciones (rodillas, codos, tobillos), con dolor e hinchazón.
• Sangrado dentro de los músculos.
• Sangrado prolongado tras cortes, cirugías o extracciones dentales.
• Sangrado de nariz que cuesta detener y sangre en la orina o las heces.
• En los casos graves, hemorragias internas que pueden ser peligrosas.

Causas y factores de riesgo: cómo se hereda

La hemofilia A y la B se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los genes de los factores VIII y IX están en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, así que, si su único X porta el gen alterado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X: si solo uno está alterado, suelen ser portadoras sanas, porque el otro X compensa el fallo.

Por eso la hemofilia afecta casi siempre a hombres, mientras que las mujeres portadoras pueden transmitirla a sus hijos. Una madre portadora tiene, en cada embarazo, un 50 % de probabilidad de que su hijo varón tenga hemofilia y un 50 % de que su hija sea portadora. En una parte de los casos, la enfermedad aparece por una mutación nueva, sin antecedentes familiares.

Diagnóstico

La hemofilia se diagnostica con análisis de sangre que estudian la coagulación y miden la cantidad de cada factor. Cuando hay antecedentes familiares, puede realizarse un estudio genético e incluso el diagnóstico antes o poco después del nacimiento. Puedes conocer más sobre estas pruebas en nuestra guía de diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento consiste, sobre todo, en reponer el factor de coagulación que falta. Las principales opciones son:

• Administración del factor VIII o IX por vía intravenosa, para tratar o prevenir hemorragias.
• Tratamiento profiláctico regular en los casos moderados y graves, para evitar sangrados.
• Medicamentos que ayudan a mantener los coágulos, como el ácido tranexámico.
• Nuevos fármacos y terapias en desarrollo, incluida la terapia génica.
• Fisioterapia y cuidado de las articulaciones afectadas.

Consulta las opciones generales en la sección de tratamientos. Con un buen control, las personas con hemofilia llevan una vida activa; se recomienda evitar los deportes de contacto y ciertos medicamentos que aumentan el sangrado.

Preguntas frecuentes

¿Por qué la hemofilia afecta casi siempre a los hombres?

Se hereda ligada al cromosoma X. Los hombres tienen un solo X, así que basta una copia alterada. Las mujeres tienen dos X y suelen ser portadoras sanas.

¿La hemofilia tiene cura?

Aún no hay cura definitiva, aunque la terapia génica es prometedora. El tratamiento actual aporta el factor que falta y permite prevenir las hemorragias.

¿Una persona con hemofilia puede sangrar por una herida pequeña?

Las heridas superficiales no son lo más grave. Lo característico son las hemorragias internas, en articulaciones y músculos, y el sangrado prolongado tras golpes o cirugías.